El sábado 18 de abril, el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa acogerá un encuentro nacional para abordar los últimos avances en la enfermedad de Huntington. De modo que para comprender algo más sobre esta patología que actualmente afecta a cerca de un centenar de personas en Aragón, hablamos con la Doctora Elena Bellosta, neuróloga del hospital zaragozano y experta en esta enfermedad neurodegenerativa que actualmente afecta a cerca de un centenar de personas en Aragón.
Díganos, esta enfermedad es de las que se consideran raras. ¿Cuántos enfermos hay diagnosticados en España? ¿Y en Aragón?
Sí, la enfermedad de Huntington es una enfermedad poco frecuente. En España se estima que hay entre 3000 y 4000 personas diagnosticadas, aunque hay muchas más en riesgo por antecedentes familiares. En Aragón, probablemente haya en torno a un centenar de pacientes diagnosticados.
Además es una enfermedad hereditaria, ¿no es así? ¿Se hereda por vía materna? ¿paterna? ¿O es indiferente el género tanto para legarla como para heredarla?
Sí, es una enfermedad claramente hereditaria. Se transmite de padres a hijos de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar el gen alterado de uno de los progenitores para desarrollar la enfermedad. Es indiferente si procede de la madre o del padre, y afecta por igual a hombres y mujeres.
Cuéntenos, ¿cuál son los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington? ¿Y cómo evolucionan?
Los primeros síntomas pueden ser sutiles y a menudo pasan desapercibidos. Suelen incluir movimientos involuntarios, dificultades de concentración o atención y cambios en el estado de ánimo, como irritabilidad, tristeza o ansiedad. Con el tiempo, la enfermedad progresa y aparecen movimientos más evidentes, alteraciones del equilibrio, del habla y un deterioro cognitivo progresivo.
¿Se puede manifestar a cualquier edad?
Lo más habitual es que aparezca entre los 30 y 50 años, pero puede manifestarse antes o después. Existen formas juveniles, más raras, que aparecen en la infancia o adolescencia y suelen tener una evolución diferente.
¿Cómo podemos actuar si notamos algún indicio en nosotros mismos o en familiares? O si suponemos que tal vez nuestros padres pudieron sufrirla.
Lo más importante es consultar con un médico, preferiblemente un neurólogo. Si hay antecedentes familiares, se puede valorar el asesoramiento genético, que ayuda a entender el riesgo y las opciones disponibles. Es fundamental no alarmarse, pero sí estudiar los síntomas de forma adecuada.
¿Es de alguna forma asimilable al Parkinson?
Comparten que ambas son enfermedades neurodegenerativas, lo que significa que afectan al cerebro de manera progresiva, pero son distintas. En el Parkinson predomina la rigidez y la lentitud, mientras que, en la enfermedad de Huntington, destacan los movimientos involuntarios y los cambios conductuales. Son enfermedades diferentes en causa, evolución y tratamiento, pero afectan a la misma zona cerebral.
Con esos síntomas, se puede decir que la corea de Huntington afecta tanto desde el punto de vista físico como psíquico. ¿Qué efectos mentales provoca?
Además de los síntomas físicos, afecta al cerebro en áreas relacionadas con la conducta y el pensamiento. Puede provocar depresión, ansiedad, irritabilidad, impulsividad, apatía y, en fases más avanzadas, deterioro cognitivo, que afecta a la memoria y la capacidad de tomar decisiones.
Desde que se manifiesta la enfermedad (y se reconoce) hasta el fallecimiento, ¿qué estimaciones de tiempo se suelen manejar?
La evolución es variable, pero suele durar entre 15 y 20 años desde el inicio de los síntomas. Es una enfermedad progresiva, aunque el ritmo puede ser diferente en cada persona.
Actualmente no hay cura. Pero, ¿qué tratamientos se llevan a cabo para mejorar la vida de los pacientes?
A día de hoy, no tenemos un tratamiento curativo, pero sí tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, como, por ejemplo, fármacos para los movimientos involuntarios o los trastornos del ánimo. Además, el abordaje multidisciplinar es clave: neurólogos, psiquiatras, rehabilitadores, trabajadores sociales, nutricionistas…todos trabajamos juntos con un objetivo común: mejorar la calidad de vida del paciente y del cuidador.
Como neuróloga y conocedora de otras enfermedades degenerativas, ¿qué considera que es más definitorio de la enfermedad de Huntington?
Lo más característico es la combinación de tres aspectos: los movimientos involuntarios, los cambios en la conducta y el deterioro cognitivo progresivo. Todo ello en el contexto de una enfermedad hereditaria, lo que la convierte en una enfermedad que afecta de manera muy importante a la familia.
¿Cuáles son los objetivos que inspiran una jornada como la que van a celebrar el próximo sábado 18 de abril?
Esta jornada busca visibilizar la enfermedad, pero, sobre todo nace con la idea de apoyar a los pacientes y a las familias, con el objetivo de resolver dudas, preguntas o inquietudes y hablar de la enfermedad de Huntington de una forma clara y cercana. Es importante destacar el impacto que tiene, no sólo en el paciente, sino en toda la familia. El apoyo emocional, social y sanitario es fundamental. Además, la investigación está avanzando, lo que nos genera esperanza en que, en el futuro, nuevas terapias podrían cambiar el curso de la enfermedad.
